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표현형

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phenotype 〔f´i:n∂t´aip〕 표현형, 환경에 따라 외부에 나타나는

phenotype : 표현형

character (형질, 특성, 성격, 성질, 성상) 물체나 생물의 성질을 가리키는 소질 또는 특성.
유전학에서는 표현형에서 보이는 것과 같은, 유전자 또는 유전자군의 표현.

dominance (우성, 우위) 유전학에서, 이형 접합체와 동형 접합체 모두에서 유전자 표현형
의 완전한 표현.

heterogeneity (이성이질성, 불균질성, 불균일성) 유전학에서는 유전자형이 다르면서 표현형
이 완전히 같든지 많이 닮은 경우를 말한다.

male phenotype (남성 표현형)

산발성대장암에서 임상적 표현형과 관련된 유전자 변화의 특징
Molecular Characteristics of Sporadic Colorectal Carcinoma Associated Clinical Phenotypes

자아 공간 (自我 空間) 의 상징적 표현 연구 : 본인의 채색화에 나타난 주제와 표현형
Research for the Symbolic Expression of 'Self - Space'

F80 말과 언어의 특수 발달 장애(Specific developmental disorders of speech and language)
-
발달 초기과정부터 정상적인 양상의 언어 습득에 손상이 있는 장애. 이 상태는 직접적인 신경학적,
언어기전 이상, 감각손상, 정서지둔, 환경적 요소에 의한 것이다. 말과 언어의 특수발달장애는 읽기
와 쓰기, 대인관계, 정서적 행동장애가 종종 뒤따르게 된다.
F80.0 특수 구음 장애(Specific speech articulation disorder)
어린이의 발음이 그 정신연령의 적당한 수준에 미치지 못함. 그러나 언어숙련 수준은 정상이다.
발달성 음성학적 장애(Developmental phonological disorder)
발달성 언어 구음 장애(Developmental speech articulation disorder)
구어 장애(Dyslalia)
기능적 언어 구음 장애(Functional speech articulation disorder)
발음 혼동(요설:饒舌)(Lalling)
상실(에 의한) 언어 구음장애(speech articulation impairment(due to) hearing
loss)(H90-H91)
정신발육지체(에 의한) 언어 구음장애(speech articulation impairment(due to) mental
retardation) (F70-F79)
언어발달장애와 동반된 표현성(에 의한) 언어 구음장애(speech articulation impairment(due
to) Expressive with language developmental disorder)(F80.1)
언어발달장애와 동반된 수용성(에 의한) 언어 구음장애(speech articulation impairment(due
to) receptive with language developmental disorder)(F80.2)
F80.1 표현형 언어 장애(Expressive language disorder)
어린이에서 언어 말하기 표현력이 그의 정신연령 수준보다 낮은 특수 발달 장애로써 언어의 이해력
은 정상이다. 구음장애가 있을 수도 없을 수도 있다.
표현형 발달성 실어증 또는 부전실어증(Developmental dysphasia or aphasia, expressive type)
제외 : 간질에서 얻어진 실어증[란다우-클레프너](acquired aphasia with epilepsy [Landau-
Kleffner]) (F80.3).
수용형 발달성 실어증 또는 부전실어증(developmental dysphasia or aphasia, receptive
type)(F80.2)
부전실어증 및 실어증(dysphasia and aphasia) NOS(R47.0)
선택적 함구증(elective mutism)(F94.0)
정신 발육지체(mental retardation)(F70-F79)
여러방면의 발달 장애(pervasive developmental disorders)(F84.-)
F80.2 수용형 언어 장애(Receptive language disorder)
어린이의 언어 이해능력이 그의 정신연령의 적당한 수준보다 낮은 특수 발달 장애. 모든 경우에서
언어 표현력도 뚜렷이 영향을 주며 단어-소리 발성의 장애도 있다.
선천성 청각성 지각부전(Congenital auditory imperception)
발달성 수용형 실어증 또는 부전실어증(Developmental dysphasia or aphasia, receptive type)
발달성 베르니케 실어증(Developmental Wernicke's aphasia)
단어농(單語聾)(Word deafness)
제외 : 간질이 수반된 후천성 실어증[란다우-클레프너](acquired aphasia with epilepsy) [Landau-
Kleffner](F80.3)
자폐증(autism)(F84.0-F84.1)
부전실어증 및 실어증(dysphasia and aphasia) NOS(R47.0)
표현형 부전실어증 및 실어증(expressive dysphasia and aphasia)(F80.1)
선택적 함구증(elective mutism)(F94.0)
난청에 의한 이차적인 언어지연(language delay due to deafness)(H90-H91)
정신 발육지체(mental retardation)(F70-F79)
F80.3 간질에 의한 후천성 실어증[란다우-클레프너](Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner])
정상 언어발달을 보이던 아동이 수용형, 표현형 언어 숙련도를 상실하나 전반적 지적능력은 유지된
다. 이 장애의 발병은 뇌전도상의 발작적 이상파를 수반하고 이런 경우 대부분은 간질발작을 수반한
다. 3세에서 7세사이에 발병하며 숙련도는 수일에서 수주간 상실된다. 발작의 시작과 언어의 상실의
시간적 연관성은 수개월에서 이년까지 선행할수 있다. 염증성 뇌염의 과정이 이장애의 원인으로
생각된다. 이런 환자의 2/3가 좀 덜 심하거나 더 심한 수용형 언어 장애를 남기게된다. 제외 :
실어증(aphasia)NOS(R47.0)
자폐증(에 의한)실어증(aphasia (due to) autism)(F84.0-F84.1)
소아기의 붕괴성 장애(에 의한)실어증(aphasia (due to) disintegrative disorders of
childhood) (F84.2-F84.3)
F80.8 기타 말과 언어의 발달장애(Other developmental disorders of speech and language)
혀 짧은 소리(Lisping)
F80.9 상세불명의 말과 언어의 발달장애(Developmental disorder of speech and language, unspecified)
언어 장애(Language disorder) NOS

Q97 달리 분류되지 않은 여성의 표현형의 기타 성염색체 이상(Other sex chromosome abnormalities, female
phenotype, NEC)
-
제외:터너 증후군(Turner's syndrome)(Q96.-)
Q97.0 핵형 47, XXX(Karyotype 47, XXX)
Q97.1 세개 이상의 X 염색체를 가진 여성(Female with more than three X chromosomes)
Q97.2 모자이키즘, 많은 수의 X염색체를 가진 열(Mosaicism, lines with various numbers of X
chromosomes)
Q97.3 핵형 46, XY를 가진 여성(Female with 46, XY karyotype)
Q97.8 기타 명시된 여성의 표현형 성염색체 이상(Other specified sex chromosome abnormalities, female
phenotype)
Q97.9 상세불명의 여성의 표현형 성염색체 이상(Sex chromosome abnormality, female phenotype,
unspecified)

Q98 달리 분류되지 않은 남성의 표현형 기타 성염색체 이상(Other sex chromosome abnormalities, male
phenotype, NEC )
-
Q98.0 클라인펠터 증후군, 핵형 47, XXY(Klinefelter's syndrome karyotype 47, XXY)
Q98.1 클라인펠터 증후군, 두개 이상의 X염색체를 가진 남성(Klinefelter's syndrome, male with more
than two X chromosomes)
Q98.2 클라인펠터 증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성(Klinefelter's syndrome, male with 46,XX karyotype)
Q98.3 핵형 46, XX를 가진 기타 남성(Other male with 46, XX karyotype)
Q98.4 상세불명의 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome, unspecified)
Q98.5 핵형 47, XYY(Karyotype 47, XYY)
Q98.6 구조적 비정상 성염색체를 가진 남성(Male with structurally abnormal sex chromosome)
Q98.7 성염색체 모자이키즘을 가진 남성(Male with sex chromosome mosaicism)
Q98.8 기타 명시된 남성의 표현형 성염색체 이상(Other specified sex chromosome abnormalities, male
phenotype )
Q98.9 상세불명의 남성의 표현형 성염색체 이상(Sex chromosome abnormality, male phenotype,
unspecified)

Testicular Feminization Syndrome(Androgen Insensitivity Syndrome)
(고환 여성화 증후군; 남성 호르몬 불감증후군)
남성 호르몬 작용에 대한 말단장기의 저항(남성호르몬 수용체의 이상)인해 염색체상 46XY이면서도 표현형이 완전한 남성형이 아닌 경우를 통칭하여 말하며 성염색체 열성으로 유전된다.
임상적으로 외부생식기의 표현형에 따라 완전형과 불완전형으로 나누어 지는데 그 비는 약 10:1 정도이다. 완전형은 46XY핵형을 지니면서 외부성기를 포함한 표현형이 정상여성인 경우이고 불완전형은 외부성기가 다양한 남성화 현상을 나타내는 경우이다.


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