유전성
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dielectric 〔ｄ｀ａｉｉｌ´ｅｋｔｒｉｋ〕 유전성의, 절연성의, (전도체와 구별하여)유전체, 절연체
[百d] 탈라세미아 [ Thalassemia, 유전성표적적혈구증가증,지중해빈혈,쿨리빈혈 ]
ferroelectric 센 유전성,강유전성
안드로겐성 탈모증의 가장 주요한 원인은 유전성과 남성호르몬 그리고 나이이다.
The main causes of androgenic alopecia are genetic factors, male hormones, and age.
국내에선 한 해 약 3만∼4만명이 급사하는데, 통계적으로 대략 하루 100명이 세상을 떠난다면 매일 14명은 유전성 부정맥으로 목숨을 잃는 셈이다.
In Korea, about 30,000 to 40,000 people die suddenly a year, and statistically, if about 100 people die a day, 14 people die of hereditary arrhythmia every day.
랩지노믹스가 신생아 유전성 대사질환 선별검사 아이엠에스(IMS)에 선천성 난청질환 검사를 추가한 아이엠에스 플러스를 출시했다.
LabGenomics has launched IMS -Plus, which has added a congenital- hearing- loss test to the Inherited Metabolic disease Screening Test (IMS).
전기로 (Electric furnace)
야금을 위하여 널리 사용되는 로로서 전기로부터 열을 공급받는 것.
주 : 처리중에 있는 물질에 열 에너지를 유입시키는 주요 수단들은 다음과 같다.
(주의할 점은 단지 우발적으로 로 자체를 가열한다는 것임) : 직접적인 또는 잠긴
전기 아아크, 간접적인 또는 직접 저항 아아크(전기로에서 생긴 광석 찌꺼기를
지용융할 때 쓰는 것과 같음), 저항 가열, 유도 가열, 유전성 가열, 라디오
주파수 또는 초단파 가열, 프라스마에 의한 가열 등.
Digeorge syndrome (Digeorge 증후군) 유전성 면역결손의 한 종류로 흉선 형성부전과 세포
성 면역기능의 감소로 나타난다.
Ehlers Danlos syndrome (엘러스 단로스 증후군, Ehlers-Danlos 증후군) 느슨한 관절, 피부
의 탄성과 취약성, 위종양이 특징인 결합조직의 우성 유전성 장애.
Ellisvan Creveld syndrome (엘러스반 크레벌트 증후군) 골 이영양, 다지증, 외배엽 이형,
선천성 심장기형 등으로 이루어지는 유전성 질환의 증후군.
Fanconi's syndrome (Fanconi 증후군) 1. 혈구감소증, 골수의 형성 부전, 멜라닌 침착에 의
한 피부의 색소반, 근골격계와 비뇨 생식계의 선천성 이상을 특징으로 하는 유전성 질환. 2.
근위 세뇨관의 기능장애로 인한 일련의 질환을 가르키는 용어. 고인산뇨, 당뇨, 전아미노산
뇨, 중탄산염과 수분의 손실이 있다.
Gaucher's disease (가우처 병, 가우처 질환) 고세병. 유전성의 glucocere-broside 대사장애
로서 골수내에 고세세포(gaucher's cell)의 존재, 비종, 간종, 장간골 및 골반 피질 침식을 특
징으로 한다. 성인형은 중등도의 빈혈 및 혈소판 감소증, 피부의 황색 색소 침착이 있고, 영
아형에서는 중추신경계의 심한 장애가 있다. 청소년형은 급속한 전신증상의 발현을 보이지
만 중등도의 중추신경계 장애가 있다. 상염색체성 열성 형질에 의해 유전되나 우성 형질에
의해서도 발생한다.
hereditary angioedema (유전성 맥관부종, 유전성 혈관 부종)
hereditary hemorrhagic telangiectasia (유전성 출혈성 말초혈관 확장증, 유전성 출혈성 모세
혈관확장증)
thalassemia (탈라세미아) 다양한 유전성 용혈성 빈혈로서, 일반적으로 헤모글로빈의 폴리펩
타이드쇄의 합성능이 감소된다. 관계되는 폴리펩타이드쇄에 의해서 분류된다. 주요한 분류는
알파-탈라세미아와 베타-탈라세미아의 두 종이다. 동형 접합체로는 중증 빈혈 및 사산을,
이종 접합체로는 비교적 경도의 적혈구 이상을 특징으로 한다.
다운증후군(Down syndrome)
정신지체와 선천성 심장병등을 동반하는 유전성질환.
소아세포내 21번 염색체 이상으로 나타난다는것 외에
정확한 발병원인은 아직껏 밝혀지지 않고 있다.
D51 비타민 B12 결핍성 빈혈(Vitamin B12 deficiency anaemia)
-
제외：비타민 B12 결핍(vitamin B12 deficiency)(E53.8)
D51.0 내인성인자 결핍에 의한 비타민 B12 결핍성 빈혈(Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic
factor deficiency)
아디슨 빈혈(Addison anaemia)
비에르머 빈혈(Biermer anaemia)
악성(선천성)빈혈(Pernicious(congenital) anaemia)
선천성 내인성인자 결핍증(Congenital intrinsic factor deficiency)
D51.1 단백뇨를 동반한 선택적인 비타민 B12 흡수 장애에 의한 비타민 B12 결핍성 빈혈(Vitamin B12
deficiency anaemia due to selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria)
이머스룬트(-그래스베크)증후군(Imerslund(-Grasbeck) syndrome)
거적아구성 유전성 빈혈(Megaloblastic hereditary anaemia)
D51.2 트랜스코발라민 II결핍(Transcobalamin II deficiency)
D51.3 기타 식이성 비타민 B12 결핍성 빈혈(Other dietary vitamin B12 deficiency anaemia)
베간 빈혈(Vegan anaemia)
D51.8 기타 비타민 B12 결핍성 빈혈(Other vitamin B12 deficiency anaemias)
D51.9 상세불명의 비타민 B12 결핍성 빈혈(Vitamin B12 deficiency anaemia, unspecified)
D56 탈라세미아(Thalassemia)
-
D56.0 알파 탈라세미아(Alpha thalassaemia)
제외：용혈성 질환에 의한 태아수종(hydrops fetalis due to haemolytic disease)(P56.-)
D56.1 베타 탈라세미아(Beta thalassaemia)
쿠울리빈혈 (Cooley's anaemia)
중증 베타 탈라세미아(Severe beta thalassaemia)
겸상적혈구 베타 탈라세미아(Sickle- cell beta thalassaemia)
중간형 탈라세미아(Intermedia thalassaemia)
중증 탈라세미아(Major thalassaemia)
D56.2 델타-베타 탈라세미아(Delta-beta thalassaemia)
D56.3 탈라세미아 소질(Thalassaemia trait)
D56.4 태아혈색소의 유전성 지속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin[HPFH])
D56.8 기타 탈라세미아(Other thalassaemias)
D56.9 상세불명의 탈라세미아(Thalassaemia, unspecified)
지중해빈혈(기타 혈색소병증을 동반한)(Mediterranean anaemia(with other haemoglobinopathy))
탈라세미아(경도성, 혼합형, 기타 혈색소병증을 동반한)(Thalassaemia(minor, mixed, with other
haemoglobinopathy))
D58 기타 유전성 용혈성 빈혈(Other hereditary haemolytic anaemias)
-
D58.0 유전성 구상적혈구증(Hereditary spherocytosis)
무담즙뇨성(가족성) 황달(Acholuric(familial) jaundice)
선천성(구상적혈구성) 용혈성 황달(Congenital(spherocytic) haemolytic icterus)
민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski-Chauffard syndrome)
D58.1 유전성 타원형 적혈구증(Hereditary elliptocytosis)
타원형적혈구증(선천성)(Elliptocytosis(congenital))
난형적혈구증(Ovalocytosis) (선천성, congenital) (유전성, hereditary)
D58.2 기타 혈색소병증(Other haemoglobinopathies)
이상 혈색소(Abnormal haemoglobin) NOS
선천성 하인쯔소체 빈혈(Congenital Heinz body anaemia)
혈색소C 질환(Hb-C disease)
혈색소D 질환(Hb-D disease)
혈색소E 질환(Hb-E disease)
혈색소병증(Haemoglobinopathy) NOS
불안정 혈색소 용혈성 질환(Unstable haemoglobin haemolytic disease)
제외：가족성 적혈구증가증(familial polycythaemia)(D75.0)
혈색소 M 질환(Hb-M disease)(D74.0)
태아혈색소의 유전성 지속(hereditary persistence of fetal haemoglobin[HPFH])(D56.4)
고소성 적혈구증가증(high-altitude polycythaemia)(D75.1)
메트헤모글로빈혈증(methaemoglobinaemia)(D74.-)
D58.8 기타 명시된 유전성 용혈성 빈혈(Other specified hereditary haemolytic anaemias)
유구적혈구증(Stomatocytosis)
D58.9 상세불명의 유전성 용혈성 빈혈(Hereditary haemolytic anaemia, unspecified)
D66 유전성 제8인자 결핍증(Hereditary factor Ⅷ deficiency)
-
제8인자(기능적 장애를 동반) 결핍증(Deficiency factor Ⅷ(with functional defect))
혈우병(Haemophilia) NOS
혈우병 A형(Haemophilia A)
전형적 혈우병(C-assical haemophilia)
제외：혈관 결손이 있는 제8인자 결핍증(factor Ⅷ deficiency with vascular defect)(D68.0)
D67 유전성 제9인자 결핍증(Hereditary factor Ⅸ deficiency)
-
크리스마스 질환(Christmas disease)
제 9인자(기능적 장애를 동반) 결핍증(factor Ⅸ (with functional defect) deficiency)
혈장트롬보플라스틴성분[PTC] 결핍증(plasma thromboplastin component[PTC])
혈우병 B형(Haemophilia B)
D68 기타 응고 결함(Other coagulation defects)
-
제외：유산이나 자궁외 및 기태 임신이 합병된 것(those complicating abortion or ectopic or molar
pregnancy)(O00-O07, O08.1)
임신, 출산 및 산욕이 합병된 것(those complicating pregnancy, childbirth and the
puerperium)(O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)
D68.0 폰 빌레브란트 병(Von Willebrand's disease)
맥관성혈우병(Angiohaemophilia)
혈관결손이 있는 제 8인자 결핍증(Factor Ⅷ deficiency with vascular defect)
혈관성 혈우병(Vascular haemophilia)
제외：모세혈관 파열성(유전성)(capillary fragility(hereditary))(D69.8)
제 8인자 결핍증(factor Ⅷ deficiency) NOS(D66)
기능적 결함을 동반한 제8인자 결핍증(factor Ⅷ deficiency with functional defect)(D66)
D68.1 유전성 제 11인자 결핍증(Hereditary factor ⅩⅠ deficiency)
혈우병 C형(Haemophilia C)
혈장 트롬보플라스틴 전구물질 결핍증(Plasma thromboplastin antecedent[PTA] deficiency)
D68.2 기타 응고인자의 유전성 결핍증(Hereditary deficiency of other clotting factors)
선천성 섬유소원결핍혈증(Congenital afibrinogenaemia)
AC 글로불린 결핍증(AC globulin deficiency)
프로악셀레린 결핍증(Proaccelerin deficiency)
제1 [섬유소원] 인자의 결핍증(deficiency of [fibrinogen] factor)
제2 [프로트롬빈] 인자의 결핍증(deficiency of [prothrombin] factor)
제5 [불안정]인자의 결핍증(deficiency of [labile] factor)
제7 [안정]인자의 결핍증(deficiency of [stable] factor)
제10 [스튜어트-프라워] 인자의 결핍증(deficiency of [Stuart-Prower] factor)
제12 [하게만] 인자의 결핍증(deficiency of [Hageman] factor)
제13 [섬유소 안정성] 인자의 결핍증(deficiency of [fibrin-stabilizing] factor)
이섬유소원혈증(선천성)(Dysfibrinogenaemia(congenital))
저프로콘버틴혈증(Hypoproconvertinaemia)
오우렌병(Owren's disease)
D68.3 순환성 항응고물에 의한 출혈성 장애(Haemorrhagic disorder due to circulation anticoagulants)
고헤파린혈증(Hyperheparinaemia)
항트롬빈 증가 (Increase in antithrombin)
항-Ⅷa 증가(Increase in anti- Ⅷ a)
항-Ⅸa 증가(Increase in anti- Ⅸ a)
항-Ⅹa 증가(Increase in anti-Ⅹ a)
항-a 증가(Increase in anti-ⅩⅠa)
투여된 항응고제를 명기하고자 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)을 사용할 것.
D68.4 후천성 응고인자 결핍증(Acquired coagulation factor deficiency)
간질환에 의한 응고인자 결핍증(Deficiency of coagulation factor due to liver disease)
비타민 K 결핍에 의한 응고인자 결핍(Deficiency of coagulation factor due to vitamin K deficiency)
제외：신생아의 비타민 K 결핍증(vitamin K deficiency of newborn)(P53)
D68.8 기타 명시된 응고 결함(Other specified coagulation defects)
전신성 홍반성루푸스 억제인자의 존재(Presence of systemic lupus erythematosus [SLE] inhibitor)
D68.9 상세불명의 응고 결함(coagulation defect, unspecified)
D72 백혈구의 기타 장애 (Other disorders of white blood cells)
-
제외：호염기구증가증(basophilia)(D75.8)
면역 장애(immunity disorders)(D80-D89)
호중구감소증(neutropenia)(D70)
전백혈병(증후군)(preleukaemia(syndrome))(D46.9)
D72.0 백혈구의 유전적 이상(Genetic anomalies of leukocytes)
알더 이상 또는 증후군(Alder anomaly or syndrome) (과립형성, granulation) (과립구, granulocyte)
메이-헤글린 이상 또는 증후군(May-Hegglin anomaly or syndrome) (과립형성, granulation) (과립
구, granulocyte)
펠거-휴엣 이상 또는 증후군(Pelger-Huet anomaly or syndrome) (과립형성, granulation) (과립구,
granulocyte)
유전성 백혈구의 과분엽(Hereditary leukocytic hypersegmentation)
유전성 백혈구의 저분엽(Hereditary leukocytic hyposegmentation)
유전성 백반흑피병증(Hereditary leukomelanopathy)
제외 : 체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군(Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome)
(E70.3)
D72.1 호산구증다증(Eosinophilia)
알레르기성 호산구증다증(Allergic eosinophilia)
유전성 호산구증다증(Hereditary eosinophilia)
D72.8 백혈구의 기타 명시된 장애(Other specified disorders of white blood cells)
림프구성 백혈병양 반응(Lymphocytic leukaemoid reaction)
단핵구성 백혈병양 반응(Monocytic leukaemoid reaction)
골수세포성 백혈병양 반응(Myelocytic leukaemoid reaction)
백혈구증다증(Leukocytosis)
림프구증가증(증후성)(Lymphocytosis(symptomatic))
림프구감소증(Lymphopenia)
단핵구증가증(증후성)(Monocytosis(symptomatic))
형질세포증가증(Plasmacytosis)
D72.9 상세불명의 백혈구의 장애(disorder of white blood cells, unspecified)
D74 메트헤모글로빈혈증(Methaemoglobinaemia)
-
D74.0 선천성 메트헤모글로빈혈증(Congenital methaemoglobinaemia)
선천성 NADH-메트헤모글로빈-환원효소 결핍증(Congenital NADH-methaemoglobin reductase
deficiency)
혈색소-M 질환(Haemoglobin-M[Hb-M] disease)
유전성 메트헤모글로빈혈증(Methaemoglobinaemia, hereditary)
D74.8 기타 메트헤모글로빈 혈증(Other methaemoglobinaemias)
후천성 메트헤모글로빈혈증(설프헤모글로빈혈증을 동반)(Acquired methaemo-
globinaemia(with sulfhaemoglobinaemia))
독성 메트헤모글로빈혈증(Toxic methaemoglobinaemia)
원인을 명기하고자 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)를 사용할 것.
D74.9 상세불명의 메트헤모글로빈혈증(Methaemoglobinaemia, unspecified)
D82 기타 주요 결손과 관련된 면역결핍(Immunodeficiency associated with other major defects)
-
제외 : 혈관확장성 운동실조증[루이스-바아](ataxia telangiectasia[Louis-Bar])(G11.3)
D82.0 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)
혈소판감소증 및 습진을 동반한 면역결핍(Immunodeficiency with thrombocy-topenia and eczema)
D82.1 디 죠지 증후군(Di George's syndrome)
인두낭 증후군(Pharyngeal pouch syndrome)
흉선성 림프형성 부전증(Thymic alymphoplasia)
면역결핍을 동반한 흉선성 무형성 또는 형성부전(Thymic aplasia or hypoplasia with
immunodeficiency)
D82.2 단지 난장이증을 동반한 면역결핍(Immunodeficiency with short-limbed stature)
D82.3 엡스타인-바르 바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍(Immunodefic-iency following
hereditary defective response to Epstein-Barr virus)
반성 림프증식성 질환(X-linked lymphoproliferative disease)
D82.4 고면역글로불린 E 증후군(Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome)
D82.8 기타 명시된 주요 결손과 관련된 면역결핍(Immunodeficiency associated with other specified major
defects)
D82.9 상세불명의 주요 결손과 관련된 면역결핍(Immunodeficiency associated with major defect,
unspecified)
E74 탄수화물 대사의 기타 장애(Other disorders of carbohydrate metabolism)
-
제외 : 글루카곤 분비의 이상(increased secretion of glucagon)(E16.3)
당뇨병(diabetes mellitus)(E10-E14)
저혈당증(hypoglycaemia) NOS(E16.2)
점다당질증(mucopolysaccharidosis)(E76.0-E76.3)
E74.0 당원 축적 질환(Glycogen storage disease)
심장 당원 축적증(Cardiac glycogenosis)
안더센 병(Anderden's disease)
코리 병(Cori's disease)
포르브스 병(Forbes' disease)
허스 병(Hers' disease)
맥아들 병(McArdle's disease)
폼페 병(Pompe's disease)
타우리 병(Tauri's disease)
폰기에르케 병(von Gierke's disease)
간 인산화효소 결핍증(Liver phosphorylase deficiency)
E74.1 과당 대사 장애(Disorders of fructose metabolism)
본태성 과당뇨증(Essential furctosuria)
과당-1,6-디포스파아제 결핍증(Fructose-1, 6-diphosphatase deficiency)
유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance)
E74.2 갈락토스 대사 장애(Disorders of galactose metabolism)
갈락토키나아제 결핍증(Galactokinase deficiency)
갈락토스혈증(Galactosaemia)
E74.3 기타 장관성 탄수화물 흡수 장애(Other disorders of intestinal carbohydrate absorption)
포도당-갈락토스 흡수 장애(Glucose-galactose malabsorption)
수크레이스 결핍증(Sucrase deficiency)
제외 : 유당불내증(lactose intolerance)(E73.-)
E74.4 초성포도당염 대사 및 당신생 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)
포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(Deficiency of phosphoenol-pyruvate
carboxykinase)
카르복실라아제 초성포도당염 결핍증(Deficiency of carboxylase pyruvate)
탈수소효소 초성포도당염 결핍증(Deficiency of dehydrogenase pyruvate)
제외 : 빈혈을 동반(with anaemia)(D55.-)
E74.8 기타 명시된 탄수화물의 대사 장애(Other specified disorders of carbohydrate metabolism)
본태성 오탄당뇨증(Essential pentosuria)
옥살산증(Oxalosis)
수산염뇨증(蓚酸鹽尿症)(Oxaluria)
신성 당뇨(Renal glycosuria)
E74.9 상세불명의 탄수화물 대사 장애(Disorder of carbohydrate metabolism, unspecified)
E79 퓨린 및 피리미딘 대사 장애(Disorders of purine and pyrimidine metabolism)
-
제외 : 신장의 결석(calculus of kidney)(N20.0)
복합성 면역걸핍성 장애(combined immunodeficiency disorders)(D81.-)
통풍(gout)(M10.-)
오로트산뇨성 빈혈(orotaciduric anaemia)(D53.0)
색소성 건피증(xeroderma pigmentosum)(Q82.1)
E79.0 염증성 관절염 및 통풍성 질환의 징후가 없는 고뇨산혈증(Hyperuricaemia without signs of
inflammatory arthritis and tophaceous disease)
무증상 고뇨산혈증(Asymptomatic hyperuricaemia)
E79.1 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)
E79.8 기타 퓨린 및 피리미딘 대사 장애(Other disorders of purine and pyrimidine metabolism)
유전성 산틴뇨증(Hereditary xanthinuria)
E79.9 상세불명의 퓨린 및 피리미딘 대사 장애(Disorder of purine and pyrimidine metabolism, unspecified)
E80 포르피린 및 빌리루빈 대사 장애(Disorders of porphyrin and bilirubin metabolism)
-
포함 : 카탈라제 및 과산화효소의 결손(defects of catalase and peroxidase)
E80.0 유전성 적혈구조혈성 포르피린증(Hereditary erythropoietic porphyria)
선천성 적혈구조혈성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)
적혈구조혈성 프로토포르피린증(Erythropoietic protoporphyria)
E80.1 만발 피부 포르피린증(Porphyria cutanea tarda)
E80.2 기타 포르피린증(Other porphyria)
유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)
포르피린증(Porphyria) NOS
급성 간헐성(간성) 포르피린증(Acute intermittent(hepatic) porphyria)
원인감별을 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)를 사용할 것
E80.3 카탈라제 및 과산화효소의 결손(Defects if catakase and peroxidase)
무카탈라제증[타가하라](Acatalasia[Takahara])
E80.4 질베르 증후군(Gilbert's syndrome)
E80.5 크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome)
E80.6 빌리루빈 대사의 기타 장애(Other disorders of bilirubin metabolism)
두빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson syndrome)
로터 증후군(Rotor's syndrome)
E80.7 상세불명의 빌리루빈 대사 장애(Disorder of bilirubin metabolism, unspecified)
E85 아밀로이드증(Amyloidosis)
-
제외 : 알쯔하이머 병(Alzheimer's disease)(G30.-)
E85.0 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증(Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis)
가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)
유전성 아밀로이드 신경병증(Hereditary amyloid nephropathy)
E85.1 신경병성 유전가족성 아밀로이드증(Neuropathic heredofamilial amyloidosis)
아밀로이드 다발성 신경병증(포르투갈)(Amyloid polyneuropathy(Portuguese))
E85.2 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증(Heredofamilial amyloidosis, unspecified)
E85.3 속발성 전신성 아밀로이드증(Secondary systemic amyloidosis)
혈액투석 연관성 아밀로이드증(Haemodialysis-associated amyloidosis)
E85.4 장기 제한성 아밀로이드증(Organ-limited amyloidosis)
국한성 아밀로이드증(Localized amyloidosis)
E85.8 기타 아밀로이드증(Other amyloidosis)
E85.9 상세불명의 아밀로이드증(Amyloidosis, unspecified)
G11 유전성 운동실조(Hereditary ataxia)
-
제외：유전성 및 특발성 신경병증(hereditary and idiopathic neuropathy)(G60.-)
영아성 뇌성마비(infantile cerebral palsy)(G80.-)
대사 장애(metabolic disorders)(E70-E90)
G11.0 선천성 비진행성 운동실조(Congenital nonprogressive ataxia)
G11.1 조기발병 소뇌성 운동실조증(Early-onset cerebellar ataxia)
주 : 발병은 보통 20세 이전(Onset usually before the age of 20)
본태성 진전을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동마비(Early-onset cerebellar ataxia with essential
tremor)
간대성 근경련증[헌트 운동실조증]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동마비(Early-onset
cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt's ataxia])
보류성 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동마비(Early-onset cerebellar ataxia with retained
tendon reflexes)
프리드라이히 운동실조(상염색체 열성)(Friedreich's ataxia(autosomal recessive))
반성열성 척수소뇌성 운동실조(X-linked recessive spinocerebellar ataxia)
G11.2 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)
주 : 발병은 보통 20세 이후(Onset usually after the age of 20)
G11.3 DNA 복구 결손을 수반한 소뇌성 운동실조(Cerebellar ataxia with defective DNA repair)
모세혈관 확장성 운동실조[루이-바아](Ataxia telangiectasia[Louis-bar])
제외 : 코케인 증후군(Cockayne's syndrome)(Q87.1)
색소성 건피증(xeroderma pigmentosum)(Q82.1)
G11.4 유전성 강직성 대마비(强直性對麻痺)(Hereditary spastic paraplegia)
G11.8 기타 유전성 운동실조(Other hereditary ataxias)
G11.9 상세불명의 유전성 운동실조(Hereditary ataxia, unspecified)
유전성 소뇌성 운동실조(Hereditary cerebellar ataxia) NOS
유전성 소뇌성 변성(Hereditary cerebellar degeneration)
유전성 소뇌성 질환(Hereditary cerebellar disease)
유전성 소뇌성 증후군(Hereditary cerebellar syndrome)
G12 척수성 근육위축 및 관련 증후군(Spinal muscular atrophy and related syndromes)
-
G12.0 유아성 척수성 근육위축, I형[베르드니히-호프만](Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ
[Werdnig-Hoffman])
G12.1 기타 유전성 척수성 근육위축(Other inherited spinal muscular atrophy)
소아기의 진행성 구마비[파지오-론데](Progressive bulbar palsy of childhood[Fazio-Londe])
성인형 척수성 근육위축(adult form spinal muscular atrophy)
소아형 척수성 근육위축, Ⅱ형(childhood form spinal muscular atrophy, typeⅡ)
원위성 척수성 근육위축(distal spinal muscular atrophy)
연소형 척수성 근육위축, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] (juvenile form spinal muscular atrophy, type
Ⅲ[Kugelberg-Welander])
견갑골비골 형 척수성 근육위축(scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)
G12.2 운동신경원 질환(Motor neuron disease)
가족성 운동신경원 질환(Familial motor neuron disease)
근위축성 측삭경화증(Amyotrophic lateral sclerosis )
원발성 측삭경화증 (Primary lateral sclerosis)
진행성 구마비(Progressive bulbar palsy)
척수성 근육위축(Progressive spinal muscular atrophy)
G12.8 기타 척수성 근육위축 및 관련 증후군(Other spinal muscular atrophies and related syndromes)
G12.9 상세불명의 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy, unspecified)
G60 유전성 및 특발성 신경병증(Hereditary and idiopathic neuropathy)
-
G60.0 유전성 운동 및 감각 신경병증(Hereditary motor and sensory neuropathy)
샤르코-마리-투스 질환(Charcot-Marie-Tooth disease)
데제린-소타스 질환(Dejerine-Sottas disease)
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형(Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV)
영아의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)
비골근 위축증(축삭형, 비대형)(Peroneal muscular atrophy)(axonal type, hypertrophic type)
루시-레비 증후군(Roussy-Levy syndrome)
G60.1 레프섬 병(Refsum's disease)
G60.2 유전성 운동실조와 연관된 신경병증(Neuropathy in association with hereditary ataxia)
G60.3 특발성 진행성 신경병증(Idiopathic progressive neuropathy)
G60.8 기타 유전성 및 특발성 신경병증(Other hereditary and idiopathic neuropathies)
모르반 병(Morvan's disease)
넬라톤 증후군(Nelaton's syndrome)
우성 유전의 감각 신경병증(Dominantly inherited sensory neuropathy)
열성 유전의 감각 신경병증(Recessively inherited sensory neuropathy)
G60.9 상세불명의 유전성 및 특발성 신경병증(Heredidtary and idiopathic neuropathy, unspecified)
G71 근육의 원발성 장애(Primary disorders of muscles)
-
제외：선천성 다발성 관절만곡증(arthrogryposis multiplex congenital)(Q74.3)
대사 장애(metabolic disorders)(E70-E90)
근염(myositis)(M60.-)
G71.0 근이영양증(Muscular dystrophy)
뒤시엔느 또는 베커와 유사한 상염색체열성 소아형 근이영양증(Autosomal recessive, childhood
type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)
양성[베커] 근이영양증(Benign[Becker] muscular dystrophy)
조기수축을 동반하는 양성 견갑골비골성 근이영양증(Benign scapuloperoneal with early
contractures[Emery-Dreifuss] muscular dystrophy)
원위성 근이영양증(Distal muscular dystrophy)
안면견갑 상완성 근이영양증(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
지대형 근이영양증(Limb-girdle muscular dystrophy)
안성(眼性) 근이영양증(Ocular muscular dystrophy)
안인두성(眼咽頭性) 근이영양증(Oculopharyngeal muscular dystrophy)
견갑골비골성 근이영양증(Scapuloperoneal muscular dystrophy)
중증[뒤시엔느] 근이영양증(Severe[Duchenne] muscular dystrophy)
제외：선천성 근이영양증(congenital muscular dystrophy muscular dystrophy) NOS(G71.2)
근섬유의 특이적 형태학적 이상을 동반한 선천성 근이영양증(congenital muscular dystrophy
with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)(G71.2)
G71.1 근긴장성 장애(Myotonic disorders)
근긴장성 이영양증[스타이너트](Dystrophia myotonica[Steinert])
연골이영양증성 근긴장증(Chondrodystrophic myotonia)
약물유발성 근긴장증(Drug-induced myotonia)
증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)
선천성 근긴장증(myotonia congenital) NOS
우성[톰슨] 선천성 근긴장증(Dominant[Thomsen] myotonia congenital)
열성[베커] 선천성 근긴장증(Recessive[Becker]
신경근긴장증[아이작](Neuromyotonia[Isaacs])
선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenital)
가성근긴장증(Pseudomyotonia)
약물 유발성일 때 약물감별을 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)를 사용할 것.
G71.2 선천성 근병증(Congenital myopathies)
선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy) NOS
근섬유의 특이적 형태학적 이상을 동반한 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy with
specific morphological abnormalities of the muscle fibre)
중심코아 질환(Central core disease)
미세코아 질환(Minicore disease)
다코아 질환(Multicore disease)
섬유형 불균형(Fibre-type disproportion)
근관성(중심핵성) 근병증(Myotubular(centronuclear) myopathy)
소간상체(小稈狀體) 근병증 (Nemaline myopathy)
G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial myopathy, NEC)
G71.8 근육의 기타 원발성 장애(Other primary disorders of muscles)
G71.9 상세불명의 근육의 원발성 장애(Primary disorder of muscle, unspecified)
유전성 근병증(Hereditary myopathy) NOS
I89 림프관 및 림프절의 기타 비감염성 장애(Other noninfective disorders of lymphatic vessels and lymph
nodes)
-
제외：사상충성 유미성 음낭수류(filarial chylocele)(B74.-)
고환초막(비사상충성) 유미성 음낭수류(tunica vaginalis (nonfilarial) chylocele) NOS(N50.8)
확장된 림프절(enlarged lymph nodes) NOS(R59.-)
유전성 림프부종(hereditary lymphoedema)(Q82.0)
유방절제술후 림프부종(postmastectomy lymphoedema)(I97.2)
I89.0 달리 분류되지 않은 림프부종(Lymphoedema, NEC)
림프관확장증(Lymphangiectasis)
I89.1 림프관염(Lymphangitis)
림프관염(lymphangitis)NOS
만성 림프관염(Chronic lymphangitis)
아급성 림프관염(Subacute lymphangitis)
제외：급성 림프관염(acute lymphangits)(L03.-)
I89.8 림프관 및 림프절의 기타 명시된 비감염성 장애(Other specified noninfective disorders of lymphatic
vessels and lymph nodes)
유미성 음낭수류 (비사상충성)(Chylocele(nonfilarial))
지방흑색증성 세망증(Lipomelanotic reticulosis)
I89.9 상세불명의 림프관 및 림프절의 비감염성 장애(Noninfective disorder of lymphatic vessels and
lymph nodes, unspecified)
림프관의 질환(Disease of lymphatic vessels) NOS
L50 두드러기(Urticaria)
-
제외：알레르기성 접촉피부염(allergic contact dermatitis)(L23.-)
혈관신경성 부종(angioneurotic oedema)(T78.3)
유전성 맥관부종(hereditary angio-oedema)(E88.0)
퀸케부종(Quincke's oedema)(T78.3)
거대 두드러기(giant urticaria)(T78.3)
신생아 두드러기(neonatorum urticaria)(P83.8)
구진상 두드러기(papulosa urticaria)(L28.2)
색소성 두드러기(pigmentosa urticaria)(Q82.2)
혈청 두드러기(serum urticaria)(T80.6)
일광 두드러기(solar urticaria)(L56.3)
L50.0 알레르기성 두드러기(Allergic urticaria)
L50.1 특발성 두드러기(Idiopathic urticaria)
L50.2 한냉 및 열에 의한 두드러기(Urticaria due to cold and heat)
L50.3 피부표기증성 두드러기(Dermatographic urticaria)
L50.4 진동성 두드러기(Vibratory urticaria)
L50.5 콜린성 두드러기(Cholinergic urticaria)
L50.6 접촉 두드러기(Contact urticaria)
L50.8 기타 두드러기(Other urticaria)
만성 두드러기(Chronic urticaria)
재발성 주기성 두드러기(Recurrent periodic urticaria)
L50.9 상세불명의 두드러기(Uricaria, unspecified)
N07 달리 분류되지 않은 유전성 신병증(Hereditary nephropathy, NEC)
-
(582쪽의 세분류 참조)
제외：알포트 증후군(Alport's syndrome)(Q87.8)
유전성 아밀로이드 신병증(hereditary amyloid nephropathy)(E85.0)
손톱 무릎뼈 증후군(nail patella syndrome)(Q87.2)
비신경병증성 유전가족성 아밀로이드증(non-neuropathic heredofamilial amyloidosis)
(E85.0)
O28 산모의 산전 선별검사의 이상 소견(Abnormal findings on antenatal screening of mother)
-
제외：달리 분류된 진단소견(diagnostic findings classified elsewhere)-색인 참조
태아와 양막강 및 가능한 분만 문제와 관련된 산모 관리(maternal care related to the fetus
and amniotic cavity and possible delivery problems)(O30-O48)
O28.0 산모의 산전 선별검사의 혈액학적 이상 소견(Abnormal haematological finding on antenatal
screening of mother)
O28.1 산모의 산전 선별검사의 생화학적 이상 소견(Abnormal biochemical finding on antenatal screening
of mother)
O28.2 산모의 산전 선별검사의 세포학적 이상 소견(Abnormal cytological finding on antenatal screening
of mother)
O28.3 산모의 산전 선별검사의 초음파 이상 소견(Abnormal ultrasonic finding on antenatal screening
of mother)
O28.4 산모의 산전 선별검사의 방사선학적 이상 소견(Abnormal radiological finding on antenatal
screening of mother)
O28.5 산모의 산전 선별검사의 염색체 및 유전성 이상 소견(Abnormal chromosomal and genetic finding
on antenatal screening of mother)
O28.8 기타 산모의 산전 선별검사의 이상 소견(Other abnormal findings on antenatal screening of mother)
O28.9 상세불명의 산모의 산전 선별검사의 이상 소견(Abnormal findings on antenatal screening of
mother, unspecified)
O35 알려진 또는 의심되는 태아 이상 및 손상의 산모관리(Maternal care for known or suspected fetal
abnormality and damage)
-
포함：산모의 관찰, 입원 또는 기타 산과적 관리 또는 임신의 중절을 요하는 태아에서의 나열된
병태(the listed conditions in the fetus as a reason for observation, hospitalization or other
obstetric care of the mother, or for termination of pregnancy)
제외：알려진 또는 의심되는 불균형의 산모 관리(maternal care for known or suspected
disproportion)(O33.-)
O35.0 태아의 (의심되는) 중추 신경계 기형의 산모관리(Maternal care for (suspected) central nervous
system malformation in fetus)
(의심되는) 태아 무뇌증의 산모 관리(Maternal care for (suspected) fetal anencephaly)
(의심되는) 태아 이분척추의 산모 관리(Maternal care for (suspected) fetal spina bifida)
제외：태아의 염색체 이상(chromosomal abnormality in fetus)(O35.1)
O35.1 태아의 (의심되는) 염색체 이상의 산모관리(Maternal care for (suspected) Chromosomal
abnormality in fetus)
O35.2 태아의 (의심되는) 유전성 질환의 산모관리(Maternal care for (suspected) hereditary disease in
fetus)
제외：태아의 염색체 이상(chromosomal abnormality in fetus)(O35.1)
O35.3 모체의 바이러스성 질환으로 인한 (의심되는)태아 손상의 산모관리(Maternal care for (suspected)
damage to fetus from viral disease in mother)
모체 거대세포바이러스 감염으로 부터의 (의심되는) 태아 손상의 산모관리 (Maternal care for
(suspected) damage to fetus from maternal cytomegalovirus infection)
모체 풍진으로부터의 (의심되는) 태아 손상의 산모관리(Maternal care for (suspected) damage to
fetus from maternal rubella)
O35.4 알콜로 인한 (의심되는)태아손상의 산모 관리(Maternal care for (suspected) damage to fetus from
alcohol)
O35.5 약물에 의한 (의심되는)태아 손상의 산모관리(Maternal care for (suspected) damage to fetus by
drugs)
약물 중독으로부터의 (의심되는)태아 손상의 산모 관리(Maternal care for (suspected) damage to
fetus from drug addiction)
제외：약물 투여에 의한 진통 및 분만의 태아 곤란(fetal distress in labour and delivery due to
drug administration)(O68.-)
O35.6 방사선조사에 의한 (의심되는) 태아 손상의 산모 관리(Maternal care for (suspected) damage to
fetus by radiation)
O35.7 기타 의학적 처치로 인한 (의심되는)태아손상의 산모관리(Maternal care for (suspected) damage
to fetus by other medical procedures)
양막천자에 의한 (의심되는) 태아 손상의 모관리(Maternal care for (suspected) damage to fetus
by amniocentesis)
생검 처치에 의한 (의심되는) 태아 손상의 모관리(Maternal care for (suspected) damage to fetus
by biopsy procedures)
혈액학적 검사에 의한 (의심되는) 태아 손상의 모관리(Maternal care for (suspected) damage to
fetus by haematological investigation)
자궁내 피임기구 장치에 의한 (의심되는) 태아 손상의 모관리(Maternal care for (suspected)
damage to fetus by intrauterine contraceptive device)
자궁내 외과수술에 의한 (의심되는) 태아 손상의 모관리(Maternal care for (suspected) damage
to fetus by intrauterine surgery)
O35.8 기타 (의심되는) 태아 이상 및 손상의 산모관리(Maternal care for other (suspected)fetal abnormality
and damage)
모체 리스테리아증으로부터 (의심되는)태아 손상의 산모관리(Maternal care for (suspected)
damage to fetus from maternal listeriosis)
모체 톡소플라스마증으로부터 (의심되는)태아 손상의 산모관리(Maternal care for (suspected)
damage to fetus from maternal toxoplasmosis)
O35.9 상세불명의 (의심되는) 태아 이상 및 손상의 산모관리(Maternal care for (suspected)fetal
abnormality and damage, unspecified)
Q82 피부의 기타 선천성 기형(Other congenital malformations of skin)
-
제외：장성 말단 피부염(acrodermatitis enteropathica)(E83.2)
선천성 적혈구 형성성 포르피린증(congenital erythropoietic porphyria)(E80.0)
모소낭 또는 동(pilonidal cyst or sinus)(L05.-)
스터지-웨버(-디미트리)증후군(Sturger-Weber(-Dimitri) syndrome)(Q85.8)
Q82.0 유전성 림프 부종(Hereditary lymphoedema)
Q82.1 색소성 건피증(Xeroderma pigmentosum)
Q82.2 비반세포증(Mastocytosis)
색소성 두드러기(Urticaria pigmentosa)
제외 : 악성 비반세포증(malignant mastocytosis)(C96.2)
Q82.3 색소 실조증(Incontinentia pigmenti)
Q82.4 (무한성) 외배엽 형성장애(Ectodermal dysplasia (anhidrotic))
제외：엘리스-반 크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)(Q77.6)
Q82.5 선천성 비신생물성 모반(Congenital non-neoplastic naevus)
모반(Birthmark) NOS
화염상 모반(Flammeus naevus)
포도주색 모반(Portwine naevus)
붉은 모반(Sanguineous naevus)
딸기상 모반(Strawberry naevus)
혈관성 모반(Vascular naevus) NOS
사마귀성 모반(Verrucous naevus)
제외 : 담갈색 색소침착(cafe au lait spots)(L81.3)
검은사마귀(lentigo)(L81.4)
모반(naevus)NOS(D22.-)
거미상 모반(araneus naevus)(I78.1)
색소세포성 모반(melanocytic naevus)(D22.-)
색소성 모반(pigmented naevus)(D22.-)
거미상 모반(spider naevus)(I78.1)
성상 모반(stellar naevus)(I78.1)
Q82.8 기타 명시된 피부의 선천성 기형(Other specified congenital malformations of skin)
비정상 손바닥 주름(Abnormal palmar creases)
부피부 소부속기(Accessory skin tags)
가족성 양성 천포창[헤일리-헤일리](Benign familial pemphigus[Hailey-Hailey])
(과탄성) 이완성 피부증(Cutis laxa (hyperelastica))
피문형 이상(Dermatoglyphic anomalies)
유전성 손·발바닥 각화증(Inherited keratosis palmaris et plantaris)
모낭각화증[다리어-화이트](Keratosis follicularis[Darier-White])
제외：엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)(Q79.6)
Q82.9 상세불명의 피부의 선천성 기형(Congenital malformations of skin, unspecified)
R26 보행과 이동의 이상(Abnormalities of gait and mobility)
-
제외 : NOS(R27.0)
유전성 운동실조증(hereditary ataxia)(G11.-)
보행의(매독성) 운동실조증(locomotor (syphilitic) ataxia)(A52.1)
고정(固定)증후군(하반신 불수성)(immobility syndrome (paraplegic))(M62.3)
R26.0 실조성 보행(Ataxic gait)
비틀걸음(Staggering gait)
R26.1 마비성 보행(Paralytic gait)
경성(痙性)보행(Spastic gait)
R26.2 달리 분류되지 않은 걷기 장애(Difficulty in walking, NEC)
R26.8 기타 및 상세불명의 보행 및 이동의 이상(Other and unspecified abnormalities of gait and mobility)
발의 불안정성(Unsteadiness of feet) NOS
R27 기타 공조 결여(Other lack of coordination)
-
제외：실조성 보행(ataxic gait)(R26.0)
유전성 운동실조증(hereditary ataxia)(G11.-)
현훈(vertigo) NOS(R42)
R27.0 상세불명의 운동실조증(Ataxia, unspecified)
R27.8 기타 및 상세불명의 공조결여(Other and unspecified lack of coordination)
R60 달리 분류되지 않은 부종(Oedema, NEC)
-
제외：복수(ascites)(R18)
태아수종(hydrops fetalis) NOS(P83.2)
수흉(水胸)증(hydrothorax)(J94.8)
혈관신경성(의) 부종(oedema (of) angioneurotic)(T78.3)
뇌(의) 부종(oedema (of) cerebral)(G93.6)
출산손상에 의한 뇌(의) 부종(oedema (of) cerebral due to birth injury)(P11.0)
임신성(의) 부종(oedema (of) gestational)(O12.0)
유전성(의) 부종(oedema (of) hereditary)(Q82.0)
후두(의) 부종(oedema (of) larynx)(J38.4)
영양실조(의) 부종(oedema (of) malnutrition)(E40-E46)
비인강(鼻咽腔)(의) 부종(oedema (of) nasopharynx)(J39.2)
신생아(의) 부종(oedema (of) newborn)(P83.3)
인두(의) 부종(oedema (of) pharynx)(J39.2)
폐(pulmonary)(J81)
R60.0 국한성 부종(Localized oedema)
R60.1 전신성 부종(Generalized oedema)
R60.9 상세불명의 부종(Oedema, unspecified)
수액정체(Fluid retention) NOS
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