상염색체
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autosome 〔´ｏ:ｔｏｕｓ｀ｏｕｍ〕 상염색체(성염색체 이외의 염색체)
catalase (카탈라제) 산화 환원 효소 종류의 한 효소. 이것은 어떤 절대 혐기균과 유산균을
제외하고는 거의 모든 세포에 존재한다. 상염색체성 열성형질로 유전되는 이 효소의 유전적
결손은 무카탈레이스증을 일으키게 된다.
galactosemia (갈락토스혈증) 갈락토스를 글루코오스로 전환시키는데 필요한 효소인 갈락토
스-1-인산 우리딜 전환효소의 선천적인 결핍으로 갈락토스가 대사되지 못하는 유전질환. 유
전성 갈락토스 대사장애. 간종, 백내장, 정신발달지체를 보이며 영아초기에 구토, 설사, 황달,
체중불량, 영양실조가 있다. 1형은 galactose-1-phosphate uridyl transferase 의 결핍과 조
직내의 galactose-1-phosphate와 갈락토스의 축적으로, 2형은 galactokinase의 결핍에서 발
생하며 백내장이 특징이다. 두 형 모두 상염색체성 열서형질로 유전된다.
Gaucher's disease (가우처 병, 가우처 질환) 고세병. 유전성의 glucocere-broside 대사장애
로서 골수내에 고세세포(gaucher's cell)의 존재, 비종, 간종, 장간골 및 골반 피질 침식을 특
징으로 한다. 성인형은 중등도의 빈혈 및 혈소판 감소증, 피부의 황색 색소 침착이 있고, 영
아형에서는 중추신경계의 심한 장애가 있다. 청소년형은 급속한 전신증상의 발현을 보이지
만 중등도의 중추신경계 장애가 있다. 상염색체성 열성 형질에 의해 유전되나 우성 형질에
의해서도 발생한다.
D80 항체결손이 현저한 면역결핍증(Immunodeficiency with predominantly antibody defects)
-
D80.0 유전성 저감마글로불린혈증(Hereditary hypogammaglobulinaemia)
상염색체 열성 무감마글로불린혈증(스위스형)(Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss
type))
반성 무감마글로불린혈증[브루톤](성장 호르몬결핍증을 동반)(X-linked agammaglobulinaemia
[Bruton](with growth hormone deficiency))
D80.1 비가족성 저감마글로불린혈증(Nonfamilial hypogammaglobulinaemia)
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증(Agammaglobulinaemia with
immunoglobulin-bearing B-lymphocytes)
공통 가변성 무감마글로불린혈증(Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma])
저감마글로불린혈증(Hypogammaglobulinaemia) NOS
D80.2 면역글로불린A의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA])
D80.3 면역글로불린G 아강의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin G[IgG] subclasses)
D80.4 면역글로불린M의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM])
D80.5 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍증(Immunodeficiency with increased immunoglobulin
M[IgM])
D80.6 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍증(Antibody deficiency
with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia)
D80.7 유아의 일과성 저감마글로불린혈증(Transient hypogammaglobulinaemia of infancy)
D80.8 항체결손이 현저한 기타 면역결핍증(Other immunodeficiencies with predominantly antibody
defects)
카파-경쇄 결핍증(Kappa light chain deficiency)
D80.9 항체결손이 현저한 상세불명의 면역결핍증(Immunodeficiency with predominantly antibody
defects, unspecified)
G71 근육의 원발성 장애(Primary disorders of muscles)
-
제외：선천성 다발성 관절만곡증(arthrogryposis multiplex congenital)(Q74.3)
대사 장애(metabolic disorders)(E70-E90)
근염(myositis)(M60.-)
G71.0 근이영양증(Muscular dystrophy)
뒤시엔느 또는 베커와 유사한 상염색체열성 소아형 근이영양증(Autosomal recessive, childhood
type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)
양성[베커] 근이영양증(Benign[Becker] muscular dystrophy)
조기수축을 동반하는 양성 견갑골비골성 근이영양증(Benign scapuloperoneal with early
contractures[Emery-Dreifuss] muscular dystrophy)
원위성 근이영양증(Distal muscular dystrophy)
안면견갑 상완성 근이영양증(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
지대형 근이영양증(Limb-girdle muscular dystrophy)
안성(眼性) 근이영양증(Ocular muscular dystrophy)
안인두성(眼咽頭性) 근이영양증(Oculopharyngeal muscular dystrophy)
견갑골비골성 근이영양증(Scapuloperoneal muscular dystrophy)
중증[뒤시엔느] 근이영양증(Severe[Duchenne] muscular dystrophy)
제외：선천성 근이영양증(congenital muscular dystrophy muscular dystrophy) NOS(G71.2)
근섬유의 특이적 형태학적 이상을 동반한 선천성 근이영양증(congenital muscular dystrophy
with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)(G71.2)
G71.1 근긴장성 장애(Myotonic disorders)
근긴장성 이영양증[스타이너트](Dystrophia myotonica[Steinert])
연골이영양증성 근긴장증(Chondrodystrophic myotonia)
약물유발성 근긴장증(Drug-induced myotonia)
증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)
선천성 근긴장증(myotonia congenital) NOS
우성[톰슨] 선천성 근긴장증(Dominant[Thomsen] myotonia congenital)
열성[베커] 선천성 근긴장증(Recessive[Becker]
신경근긴장증[아이작](Neuromyotonia[Isaacs])
선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenital)
가성근긴장증(Pseudomyotonia)
약물 유발성일 때 약물감별을 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)를 사용할 것.
G71.2 선천성 근병증(Congenital myopathies)
선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy) NOS
근섬유의 특이적 형태학적 이상을 동반한 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy with
specific morphological abnormalities of the muscle fibre)
중심코아 질환(Central core disease)
미세코아 질환(Minicore disease)
다코아 질환(Multicore disease)
섬유형 불균형(Fibre-type disproportion)
근관성(중심핵성) 근병증(Myotubular(centronuclear) myopathy)
소간상체(小稈狀體) 근병증 (Nemaline myopathy)
G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial myopathy, NEC)
G71.8 근육의 기타 원발성 장애(Other primary disorders of muscles)
G71.9 상세불명의 근육의 원발성 장애(Primary disorder of muscle, unspecified)
유전성 근병증(Hereditary myopathy) NOS
Q92 달리 분류되지 않은 상염색체의 기타 삼염색체증 및 부분 삼염색체증(Other trisomies and partial
trisomies of the autosomes, NEC)
-
포함：불균형성 전위 및 삽입(unbalanced translocations and insertions)
제외：13, 18, 21번 염색체의 삼염색체증(trisomies of chromosomes 13,18,21)(Q90-Q91)
Q92.0 모든 염색체의 삼염색체증, 감수분열성 비분리(Whole chromosome trisomy, meiotic
nondisjunction)
Q92.1 모든 염색체의 삼염색체증, 모자이키즘(유사분열성 비분리)(Whole chromosome trisomy,
mosaicism (mitotic nondisjunction))
Q92.2 대규모 부분 삼염색체증(Major partial trisomy)
모든 팔 또는 더 많이 중복된 팔(Whole arm or more duplicated)
Q92.3 소규모 부분 삼염색체증(Minor partial trisomy)
중복된 모든 팔 보다 적은 팔(Less than whole arm duplicated)
Q92.4 전(前)중기에만 보이는 중복(Duplications seen only at prometaphase)
Q92.5 기타 복합성 재배열을 동반한 중복(Duplications with other complex rearrangements)
Q92.6 표지외 염색체(Extra marker chromosomes)
Q92.7 삼배체 및 다배체(Triploidy and polyploidy)
Q92.8 상염색체의 기타 명시된 삼염색체증 및 부분 삼염색체증(Other specified trisomies and partial
trisomies of the autosomes)
Q92.9 상세불명의 상염색체의 삼염색체증 및 부분 삼염색체증(Trisomy and partial trisomy of the
autosomes, unspecified)
Q93 달리 분류되지 않은 상염색체의 단일염색체증 및 결손(Monosomies and deletions from the autosomes,
NEC )
-
Q93.0 모든 염색체의 단일염색체증, 감수분열성 비분리(Whole chromosome monosomy, meiotic
nondisjunction)
Q93.1 모든 염색체의 단일염색체증, 모자이키즘(유사분열성 비분리)(Whole chromosome monosomy,
mosaicism (mitotic nondisjunction))
Q93.2 고리모양 또는 두개의 중심을 가진 염색체가 대치된 경우(Chromosome replaced with ring or
dicentric)
Q93.3 4번 염색체 짧은 팔의 결손(Deletion of short arm of chromosome 4)
월프-허쉬호른 증후군(Wolff-Hirschorn syndrome)
Q93.4 5번 염색체 짧은 팔의 결손(Deletion of short arm of chromosome 5)
크리-두-샤 증후군(Cri-du-chat syndrome)
Q93.5 염색체의 기타 부분 결손(Other deletions of part of a chromosome)
Q93.6 전(前)중기에만 보이는 결손(Deletions seen only at prometaphase)
Q93.7 기타 복합성 재배열을 동반한 결손(Deletions with other complex rearrangements)
Q93.8 기타 상염색체의 결손(Other deletions from the autosomes)
Q93.9 상세불명의 상염색체 결손(deletions from autosomes, unspecified)
Q95 달리 분류되지 않은 균형성 재배열 및 구조적 표지자(Balanced rearrangements
-
and structural markers, NEC)
포함：로버트슨성 및 균형성 상반 전위 및 삽입(roertsonian and balanced reciprocal translocations
and insertions)
Q95.0 정상 개체에서의 균형성 전위 및 삽입(Balanced translocation and insertion in normal individual)
Q95.1 정상 개체에서의 염색체 역위(Chromosome inversion in normal individual)
Q95.2 비정상 개체에서의 균형성 상염색체 재배열(Balanced autosomal rearrangement in abnormal
individual)
Q95.3 비정상 개체에서의 균형성 성／상 염색체 재배열(Balanced sex/autosomal rearrangement in
abnormal individual)
Q95.4 표지 이질염색질을 가진 개체(Individual with marker heterochromatin)
Q95.5 상염색체 취약 부분을 가진 개체(Individual with autosomal fragile site)
Q95.8 기타 균형성 재배열 및 구조적 표지자(Other balanced rearrangements and structural markers)
Q95.9 상세불명의 균형성 재배열 및 구조적 표지자(Balanced rearrangements and structural marker,
unspecified)
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