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recessive

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recessive accent 역행 악센트

recessive gene 열성 유전자

recessive 퇴행의, 역행하는, 열성의, 열성 형질, ~ly, ~ness

recessive gene 열성인자

[위키] 열성 유전자 Recessive trait

[百] 열성 (劣性) recessive

recessive 역행하는, 쇠퇴하는

[生] Recessive traits (열성형질) (劣性形質)

cystic fibrosis (낭성 섬유종, 낭포성 섬유증) a generalized, autosomal recessive disorder
of infants, children, and young adults, in which there is widespread dysfunction of the
exocrine glands; characterized by signs of chronic pulmonary disease (due to excess
mucus production in the respiratory tract), pancreatic deficiency, abnormally high levels
of electrolytes in the sweat, and occasionally by biliary cirrhosis. Pathologically, the
pancreas shows obstruction of the pancreatic ducts by amorphous eosinophilic
concretions, with consequent deficiency of pancreatic enzymes, resulting in steatorrhoea
and azotorrhoea. The degree of involvement of organs and glandular systems may vary
greatly, with consequent variations in the clinical picture.

methaemoglobinaemia : the presence of methemoglobin in the blood, resulting in
cyanosis. It may be drug-induced or be due to a defect in the enzyme NADH
methemoglobin reductase (an autosomal recessive trait) or to an abnormality in
haemoglobin M (an autosomal dominant trait).

D80 항체결손이 현저한 면역결핍증(Immunodeficiency with predominantly antibody defects)
-
D80.0 유전성 저감마글로불린혈증(Hereditary hypogammaglobulinaemia)
상염색체 열성 무감마글로불린혈증(스위스형)(Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss
type))
반성 무감마글로불린혈증[브루톤](성장 호르몬결핍증을 동반)(X-linked agammaglobulinaemia
[Bruton](with growth hormone deficiency))
D80.1 비가족성 저감마글로불린혈증(Nonfamilial hypogammaglobulinaemia)
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증(Agammaglobulinaemia with
immunoglobulin-bearing B-lymphocytes)
공통 가변성 무감마글로불린혈증(Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma])
저감마글로불린혈증(Hypogammaglobulinaemia) NOS
D80.2 면역글로불린A의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA])
D80.3 면역글로불린G 아강의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin G[IgG] subclasses)
D80.4 면역글로불린M의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM])
D80.5 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍증(Immunodeficiency with increased immunoglobulin
M[IgM])
D80.6 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍증(Antibody deficiency
with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia)
D80.7 유아의 일과성 저감마글로불린혈증(Transient hypogammaglobulinaemia of infancy)
D80.8 항체결손이 현저한 기타 면역결핍증(Other immunodeficiencies with predominantly antibody
defects)
카파-경쇄 결핍증(Kappa light chain deficiency)
D80.9 항체결손이 현저한 상세불명의 면역결핍증(Immunodeficiency with predominantly antibody
defects, unspecified)

D81 합병성 면역결핍(Combined immunodeficiencies)
-
제외:상염색체 열성 무감마글로불린혈증(스위스형)(autosomal recessive agammaglobulinaemia
(Swiss type))(D80.0)
D81.0 세망이생성을 동반한 중증 합병성 면역결핍(Severe combined immunodeficiency [SCID] with
reticular dysgenesis)
D81.1 T및 B세포수의 감소를 동반한 중증 합병성 면역결핍(Severe combined immuno-deficiency[SCID]
with low T-and B-cell numbers)
D81.2 B세포수가 정상이거나 감소를 동반한 중증 합병성 면역결핍(Severe combined immunodeficiency
[SCID] with low or normal B-cell numbers)
D81.3 아데노신 탈아미노효소 결핍(Adenosine deaminase[ADA] deficiency)
D81.4 네젤로프 증후군(Nezelof's syndrome)
D81.5 퓨린 뉴클레오사이드 포스포릴라제 결핍(Purine nucleoside phophorylase[PNP] deficiency)
D81.6 주요 조직적합성 복합체 I형 결핍증(Major histocompatibility complex class Ⅰ deficiency)
베어림프구 증후군(Bare lymphocyte syndrome)
D81.7 주요 조직적합성 복합체 Ⅱ형 결핍증(Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency)
D81.8 기타 합병성 면역결핍증(Other combined immunodeficiencies)
비오틴의존성 카르복실라제 결핍증(Biotin - dependent carboxylase deficiency)
D81.9 상세불명의 합병성 면역 결핍증(Combined immunodeficiency, unspecified)
중증 합병성 면역결핍성 장애(Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS

G11 유전성 운동실조(Hereditary ataxia)
-
제외:유전성 및 특발성 신경병증(hereditary and idiopathic neuropathy)(G60.-)
영아성 뇌성마비(infantile cerebral palsy)(G80.-)
대사 장애(metabolic disorders)(E70-E90)
G11.0 선천성 비진행성 운동실조(Congenital nonprogressive ataxia)
G11.1 조기발병 소뇌성 운동실조증(Early-onset cerebellar ataxia)
주 : 발병은 보통 20세 이전(Onset usually before the age of 20)
본태성 진전을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동마비(Early-onset cerebellar ataxia with essential
tremor)
간대성 근경련증[헌트 운동실조증]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동마비(Early-onset
cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt's ataxia])
보류성 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동마비(Early-onset cerebellar ataxia with retained
tendon reflexes)
프리드라이히 운동실조(상염색체 열성)(Friedreich's ataxia(autosomal recessive))
반성열성 척수소뇌성 운동실조(X-linked recessive spinocerebellar ataxia)
G11.2 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)
주 : 발병은 보통 20세 이후(Onset usually after the age of 20)
G11.3 DNA 복구 결손을 수반한 소뇌성 운동실조(Cerebellar ataxia with defective DNA repair)
모세혈관 확장성 운동실조[루이-바아](Ataxia telangiectasia[Louis-bar])
제외 : 코케인 증후군(Cockayne's syndrome)(Q87.1)
색소성 건피증(xeroderma pigmentosum)(Q82.1)
G11.4 유전성 강직성 대마비(强直性對麻痺)(Hereditary spastic paraplegia)
G11.8 기타 유전성 운동실조(Other hereditary ataxias)
G11.9 상세불명의 유전성 운동실조(Hereditary ataxia, unspecified)
유전성 소뇌성 운동실조(Hereditary cerebellar ataxia) NOS
유전성 소뇌성 변성(Hereditary cerebellar degeneration)
유전성 소뇌성 질환(Hereditary cerebellar disease)
유전성 소뇌성 증후군(Hereditary cerebellar syndrome)

G71 근육의 원발성 장애(Primary disorders of muscles)
-
제외:선천성 다발성 관절만곡증(arthrogryposis multiplex congenital)(Q74.3)
대사 장애(metabolic disorders)(E70-E90)
근염(myositis)(M60.-)
G71.0 근이영양증(Muscular dystrophy)
뒤시엔느 또는 베커와 유사한 상염색체열성 소아형 근이영양증(Autosomal recessive, childhood
type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)
양성[베커] 근이영양증(Benign[Becker] muscular dystrophy)
조기수축을 동반하는 양성 견갑골비골성 근이영양증(Benign scapuloperoneal with early
contractures[Emery-Dreifuss] muscular dystrophy)
원위성 근이영양증(Distal muscular dystrophy)
안면견갑 상완성 근이영양증(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
지대형 근이영양증(Limb-girdle muscular dystrophy)
안성(眼性) 근이영양증(Ocular muscular dystrophy)
안인두성(眼咽頭性) 근이영양증(Oculopharyngeal muscular dystrophy)
견갑골비골성 근이영양증(Scapuloperoneal muscular dystrophy)
중증[뒤시엔느] 근이영양증(Severe[Duchenne] muscular dystrophy)
제외:선천성 근이영양증(congenital muscular dystrophy muscular dystrophy) NOS(G71.2)
근섬유의 특이적 형태학적 이상을 동반한 선천성 근이영양증(congenital muscular dystrophy
with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)(G71.2)
G71.1 근긴장성 장애(Myotonic disorders)
근긴장성 이영양증[스타이너트](Dystrophia myotonica[Steinert])
연골이영양증성 근긴장증(Chondrodystrophic myotonia)
약물유발성 근긴장증(Drug-induced myotonia)
증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)
선천성 근긴장증(myotonia congenital) NOS
우성[톰슨] 선천성 근긴장증(Dominant[Thomsen] myotonia congenital)
열성[베커] 선천성 근긴장증(Recessive[Becker]
신경근긴장증[아이작](Neuromyotonia[Isaacs])
선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenital)
가성근긴장증(Pseudomyotonia)
약물 유발성일 때 약물감별을 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)를 사용할 것.
G71.2 선천성 근병증(Congenital myopathies)
선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy) NOS
근섬유의 특이적 형태학적 이상을 동반한 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy with
specific morphological abnormalities of the muscle fibre)
중심코아 질환(Central core disease)
미세코아 질환(Minicore disease)
다코아 질환(Multicore disease)
섬유형 불균형(Fibre-type disproportion)
근관성(중심핵성) 근병증(Myotubular(centronuclear) myopathy)
소간상체(小稈狀體) 근병증 (Nemaline myopathy)
G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial myopathy, NEC)
G71.8 근육의 기타 원발성 장애(Other primary disorders of muscles)
G71.9 상세불명의 근육의 원발성 장애(Primary disorder of muscle, unspecified)
유전성 근병증(Hereditary myopathy) NOS


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