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porphyria

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[위키] 포르피린증 Porphyria

[百] 포르피린증 porphyria

[百Br] 포르피린증 [ ─ 症, porphyria ]

Porphyria.
포르피린증이에요 (포르피린이 혈액과 조직에 침적하는 병)
The madness of King George.
조지 왕이 미쳤었던 이유였죠
Or the Legend of the Vampire.
흡혈귀 전설의 근원이기도 하고요
Which makes it a real hard disease to have.
이 병에 걸리는 게 그렇게도 어렵다고 하는데
But it's real for me. / It's genetic.
- 하지만 저에겐 현실이에요 - 유전이죠
The only thing my father ever gave me.
아버지가 저에게 남겨주신 유일한 거죠
The first time it presented was after a minor sunburn.
증상이 처음 나타났을 때는 햇볕에 약간 그을렸을 때였어요
My lips receded so did my gums.
입술이 움푹 들어가고 잇몸도 그렇게 되었죠
I increased my glucose intake and I was fine ... for a while.
전 포도당 섭취량을 늘렸고 괜찮아졌지만 잠시뿐이었죠

[生] Porphyria (포르피린증, 포르피린대사이상증) (포르피린症, 포르피린代謝異常症)

congenital erythropoietic porphyria (선천적 적혈구 생성 포르피린증)

hereditary erythropoietic porphyria (유전성 적혈구조혈성 포르피린증)

porphyria (프로피린증) a pathological state in man and some lower animals that is often
due to genetic factors, is characterized by abnormalities of porphyrin metabolism, and
results in the excretion of large quantities of porphyrins in the urine and in extreme
sensitivity to light.

porphyria cutanea tarda (만발 피부 포르피린증)

porphyria erythropoietica (적혈구 조성 포르피린증)

porphyria hepatica chronia (만성 간성 포르피린증)

porphyrias (포르피린증)

E80 포르피린 및 빌리루빈 대사 장애(Disorders of porphyrin and bilirubin metabolism)
-
포함 : 카탈라제 및 과산화효소의 결손(defects of catalase and peroxidase)
E80.0 유전성 적혈구조혈성 포르피린증(Hereditary erythropoietic porphyria)
선천성 적혈구조혈성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)
적혈구조혈성 프로토포르피린증(Erythropoietic protoporphyria)
E80.1 만발 피부 포르피린증(Porphyria cutanea tarda)
E80.2 기타 포르피린증(Other porphyria)
유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)
포르피린증(Porphyria) NOS
급성 간헐성(간성) 포르피린증(Acute intermittent(hepatic) porphyria)
원인감별을 원한다면 추가로 외인분류번호(XX장)를 사용할 것
E80.3 카탈라제 및 과산화효소의 결손(Defects if catakase and peroxidase)
무카탈라제증[타가하라](Acatalasia[Takahara])
E80.4 질베르 증후군(Gilbert's syndrome)
E80.5 크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome)
E80.6 빌리루빈 대사의 기타 장애(Other disorders of bilirubin metabolism)
두빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson syndrome)
로터 증후군(Rotor's syndrome)
E80.7 상세불명의 빌리루빈 대사 장애(Disorder of bilirubin metabolism, unspecified)

Q82 피부의 기타 선천성 기형(Other congenital malformations of skin)
-
제외:장성 말단 피부염(acrodermatitis enteropathica)(E83.2)
선천성 적혈구 형성성 포르피린증(congenital erythropoietic porphyria)(E80.0)
모소낭 또는 동(pilonidal cyst or sinus)(L05.-)
스터지-웨버(-디미트리)증후군(Sturger-Weber(-Dimitri) syndrome)(Q85.8)
Q82.0 유전성 림프 부종(Hereditary lymphoedema)
Q82.1 색소성 건피증(Xeroderma pigmentosum)
Q82.2 비반세포증(Mastocytosis)
색소성 두드러기(Urticaria pigmentosa)
제외 : 악성 비반세포증(malignant mastocytosis)(C96.2)
Q82.3 색소 실조증(Incontinentia pigmenti)
Q82.4 (무한성) 외배엽 형성장애(Ectodermal dysplasia (anhidrotic))
제외:엘리스-반 크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)(Q77.6)
Q82.5 선천성 비신생물성 모반(Congenital non-neoplastic naevus)
모반(Birthmark) NOS
화염상 모반(Flammeus naevus)
포도주색 모반(Portwine naevus)
붉은 모반(Sanguineous naevus)
딸기상 모반(Strawberry naevus)
혈관성 모반(Vascular naevus) NOS
사마귀성 모반(Verrucous naevus)
제외 : 담갈색 색소침착(cafe au lait spots)(L81.3)
검은사마귀(lentigo)(L81.4)
모반(naevus)NOS(D22.-)
거미상 모반(araneus naevus)(I78.1)
색소세포성 모반(melanocytic naevus)(D22.-)
색소성 모반(pigmented naevus)(D22.-)
거미상 모반(spider naevus)(I78.1)
성상 모반(stellar naevus)(I78.1)
Q82.8 기타 명시된 피부의 선천성 기형(Other specified congenital malformations of skin)
비정상 손바닥 주름(Abnormal palmar creases)
부피부 소부속기(Accessory skin tags)
가족성 양성 천포창[헤일리-헤일리](Benign familial pemphigus[Hailey-Hailey])
(과탄성) 이완성 피부증(Cutis laxa (hyperelastica))
피문형 이상(Dermatoglyphic anomalies)
유전성 손·발바닥 각화증(Inherited keratosis palmaris et plantaris)
모낭각화증[다리어-화이트](Keratosis follicularis[Darier-White])
제외:엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)(Q79.6)
Q82.9 상세불명의 피부의 선천성 기형(Congenital malformations of skin, unspecified)


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